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山西年底前将建成国内首家新生儿出生缺陷诊断库

A-A+2013年11月14日10:36生活晨报评论

  11月13日,省人口计生委科研所和国信凯尔联合基因组学实验室在省城挂牌成立,预计年底前将建成我国首家专业针对新生儿出生缺陷、具有极强区域代表性和医学临床参考意义的出生缺陷基因芯片临床诊断数据库。

  我省是缺陷儿出生高发省份

  在省城某医院住院的4岁女孩小花(化名)是先天性心脏病儿,她的身体非常瘦弱,由于血管太细,护士有时只能把针扎在小花的额头上,让药液缓缓输入。小花一家居住在大同的矿区,为了生个健康的孩子,她的妈妈在怀孕前、孕中一直听从医生的建议,注意生活习惯,也坚持定期孕检,产前检查显示均为良好,可没想到还是生了个缺陷儿。

  省人口计生委科研所所长郭新萍表示,我国是世界上出生缺陷高发国家,而我省又是我国出生缺陷高发省份。在对我省出生缺陷率最高的吕梁市中阳县和交口县进行调查后发现,两个县的10个乡,2002-2004年共出生人口6430人,其中有出生缺陷的532个。

  总体而言,我省新生儿缺陷呈“北高南低”、农村高于城市、贫困地区高于经济发达地区的分布格局。数据显示,由于环境破坏导致的水污染、大气污染等生态灾难,致使山西新生儿出生缺陷率高达每万人189.96例,其中神经管畸形发生率为每万人102.27例,分别是全国的2倍和4倍,而我省煤矿矿区的出生缺陷发生率远远高于全国平均水平。由此推断,出生缺陷的发生与环境污染有关。

  仅有30%能治愈或纠正

  “出生缺陷是指胎儿在出生之前已存在的结构或功能异常,可由遗传、环境或二者共同作用引起。”郭新萍说,目前常见的出生缺陷有:神经管畸形、先天愚型、聋、哑、唇腭裂、先天性心脏病、四肢异常、食管闭锁及狭窄、直肠及肛门闭锁等。有些出生缺陷在婴儿出生时便可直观诊断,而有些则随着婴儿生长发育才逐渐显露出来。

  据统计,80%的出生缺陷是由遗传因素造成,出生缺陷儿有30%在出生前后死亡,有40%会造成终生残疾,仅有30%可以治愈或纠正。

  郭新萍告诉记者,我国广泛采用的检测手段为孕期检查,主要依靠B超、第一代细胞遗传学染色体组型分析和第二代FISH(荧光原位杂交)产前诊断技术。B超只能检测到形态方面的缺陷如肢体缺陷等,无法检测功能性缺陷,而大多数先天性遗传缺陷属于功能性缺陷。染色体核型分析技术只能检测染色体出现明显缺失、易位、断裂等极少数的几种遗传疾病。FISH技术只能检测一个染色体位置的一段DNA,覆盖率低,因而只适用于诊断少数几种常见的严重缺陷,而对大多数婴儿的缺陷病和未知缺陷则无能为力。

  诊断数据库已初步建成

  山西国信凯尔生物技术有限公司王万恒说,目前国信凯尔公司已在位于太原高新区的帅科大厦建成近1000平方米的现代化实验室,配备有国际最先进的成套分子检测设备,包括基因芯片临床诊断应用平台、第一代以及下一代测序临床诊断应用平台等。

  王万恒表示,通过与省人口计生委科研所等多方合作,已经采集了有区域代表性、种类覆盖面广的出生缺陷样本1200余份,现正全面开展基因芯片检测及数据分析工作,预计年底前将建成我国首家新生儿出生缺陷诊断数据库。

  将大大降低出生缺陷率

  目前,国际上最先进的第三代诊断新生儿出生缺陷的技术是微阵列比较基因组杂交技术。省人口计生委科研所和国信凯尔联合基因组学实验室出生缺陷诊断数据库就是利用了该技术,通过该技术,可降低婴儿出生缺陷率20%-30%,而传统技术只可降低1%-5%,该技术是目前国际上公认的最有效预防出生缺陷的检测方法。

  “技术条件成熟后,可以不用抽血,只从一根头发丝里提取基因就可以进行新生儿出生缺陷的检测。”王万恒表示,诊断数据库建成后,可以进行婚前诊断(隐性先天缺陷诊断,可作为婚检的升级检测,诊断男女双方是否适合结婚生育)、夫妻孕前诊断(生育前评估夫妻如若生育婴儿,其患有遗传性疾病的风险)、孕早期筛查及诊断(判断婴儿是否有遗传缺陷)、新生儿遗传疾病筛查(判断新生儿遗传疾病患病)、缺陷婴儿的遗传病变诊断(诊断造成缺陷原因和帮助制定可能的治疗方案)等。

  郭新萍表示,这项科研工作对于降低出生人口缺陷,提高我国出生人口素质具有重大的社会意义。

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  这些人应提前做检测

  1.原因不明的智力低下病人及其血亲;2.智力正常,但有两个以上器官系统先天畸形者及其血亲;3.性发育不全或两性畸形;4.怀疑患有遗传病的患者及其血亲;5.原发性不孕症夫妇;6.原发性闭经或不明原因的继发性闭经;7.夫妇一方有染色体数目结构异常,或曾生育过染色体病患儿的孕妇;8.夫妇一方是染色体平衡易位携带者的孕妇;9.夫妇一方具脆性X染色体的孕妇;10.一方是X连锁遗传病患者或携带者的孕妇;11.有原因不明的自然流产史、畸胎史、死产或新生儿死亡史,以及羊水过多的孕妇;12.曾生育过特异的染色体异常所致的肿瘤患儿的孕妇;13.曾生育过染色体断裂综合征患儿的孕妇;14.35岁以上的高龄孕妇;15.夫妇一方有明显致畸因素接触史的孕妇;16.孕妇超声波扫描等检查发现异常者;17.其他医学检测为染色体疾病,需要确诊验证等。

  晨报记者 田勇绘图 王辰翔

(原标题:我省年底前将建成国内首家新生儿出生缺陷诊断数据库)

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